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Hoy jueves 29 de febrero se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, creado para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida». De esta forma, la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca; también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
En COPE SIERRA NORTE hemos contado una vez más con el testimonio de Paqui Rubio, mamá de Sofía, una autentica campeona de Alanís que con casi 5 añitos se enfrenta a diario a una de estas enfermedades raras, la Aciduria Glutárica Tipo 1. Paqui nos ha hablado una vez más de la evolución de Sofía, de cómo es el día a día de su familia, de la ayuda y apoyo que siempre han tenido en Alanís, en Villargordo (Villatorres JAEN) y en Sevilla, donde residen actualmente, tanto de familia, amigos y asociaciones como Familias GA, o la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Pero también ha reivindicado la necesidad de apostar por más investigación, prevención, diagnóstico temprano y calidad de vida, tanto de las personas que sufren la enfermedad, como de las que las cuidan.
Una suerte contar con la experiencia, amistad y cariño de una familia ejemplar: Paqui, Manuel, Sofía y su hermana Sara.
